Составители: зав. кафедрой детских болезней, д.м.н., профессор Бабцева А.Ф., ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. Климова Н.В., ассистент кафедры детских болезней, к.м.н.Юткина О.С., доцент кафедры нормальной анатомии, к.м.н. Лабзин В.И., студент V курса АГМА Ермаков Г.А.

   Пособие составлено в соответствии с программой по медицинской генетике.Представлена достаточная информация по основным разделам предмета, включающим вопросы общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, применяемые в общей практике и специфические, показания к их проведению, классификации и характеристику наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, первичного синдрома мальабсорбции. для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10.
   В приложениях представлены наиболее часто встречающиеся заболевания и синдромы (для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10), словарь генетических терминов. При составлении пособия использованы современные источники, издания последних лет, материалы периодической печати.
   Пособие может быть использовано студентами и интернами при изучении предмета, педиатрами, неонатологами, акушерами-гинекологами и врачами других специальностей в  практической деятельности.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение

Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний
1.1. Клинико-морфологический осмотр (паспортная диагностика)

Раздел 2. Методы медицинской генетики
2.1. Медико-генетическое консультирование
2.2. Пренатальная диагностика
2.3. Скринирующие программы

Раздел 3. Хромосомные заболевания
3.1. Числовые аномалии половых хромосом
3.2. Числовые аномалии аутосом
3.3.Нарушения кратности гаплоидного набора
3.4. Хромосомные аберрации

Раздел 4. Моногенные заболевания
4.1. Нарушения обмена аминокислот
4.2. Нарушения обмена липидов
4.3. Нарушения обмена углеводов

Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции
5.1. Целиакия
5.2. Муковисцидоз 
5.3. Дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции

Раздел 6. Врожденные пороки развития

Раздел 7. Мультифакториальные заболевания
7.1. Преконцепционная профилактика

Список использованной литературы
Приложение 1. Клиническая классификация наследственных заболеваний
Приложение 2 Часто встречающиеся наследственные моногенные синдромы
Приложение 3. Словарь признаков дисморфогенеза

Оглавление

Формат: PDF
Язык: Русский

Скачать учебник
Медицинская генетика (Бабцева А.Ф. и др.)